Τα συμπτώματα, η διάγνωση και η διαχείριση της πλάγιας μυατροφικής σκλήρυνσης ή αλλιώς, νόσου του κινητικού νευρώνα.
Η νόσος του κινητικού νευρώνα (amyotrophic lateral sclerosis– ALS) είναι μια σοβαρή, προοδευτική και θανατηφόρα νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει τους κινητικούς νευρώνες, τα νευρικά δηλαδή κύτταρα που ελέγχουν τις εκούσιες κινήσεις των μυών. Καθώς αυτοί οι νευρώνες εκφυλίζονται και πεθαίνουν, οι μύες χάνουν σταδιακά τη δύναμη και τη λειτουργικότητά τους, οδηγώντας τελικά σε παράλυση. Παρότι η νόσος δεν επηρεάζει άμεσα τη διανοητική ικανότητα, οι ασθενείς καταλήγουν να εξαρτώνται πλήρως από τρίτους. Η μέση επιβίωση από την έναρξη των συμπτωμάτων είναι περίπου 2 έως 5 χρόνια, αν και υπάρχουν εξαιρέσεις.
Πού οφείλεται η ALS; Είναι κληρονομική;
Η ακριβής αιτία της νόσου του κινητικού νευρώνα παραμένει άγνωστη στις περισσότερες περιπτώσεις. Για το 90% των ασθενών, η νόσος εμφανίζεται σποραδικά, χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Πιθανοί παράγοντες που μελετώνται είναι η γενετική προδιάθεση, περιβαλλοντικοί παράγοντες, η έκθεση σε τοξίνες, η οξειδωτική βλάβη, οι ιογενείς λοιμώξεις και οι διαταραχές στη διαχείριση των πρωτεϊνών μέσα στα κύτταρα.
Στο υπόλοιπο περίπου 10% των περιπτώσεων, η ALS είναι κληρονομική (γνωστή και ως «οικογενής ALS») και συνδέεται με μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να μεταβιβάζονται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι κάθε παιδί προσβεβλημένου γονιού έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Ωστόσο, ακόμα και σε οικογενείς περιπτώσεις, η έκφραση της νόσου μπορεί να διαφέρει σημαντικά. Συνολικά, η ALS θεωρείται πολυπαραγοντική νόσος – δηλαδή προκύπτει από έναν συνδυασμό γενετικής προδιάθεσης και εξωτερικών παραγόντων.
Ποια είναι τα πρώτα συμπτώματα της ALS;
Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του κινητικού νευρώνα διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή και εξαρτώνται από το ποια ομάδα νευρώνων επηρεάζεται αρχικά. Συχνά, ξεκινούν με αδυναμία στα άκρα – όπως δυσκολία στο περπάτημα, στο να κρατά ο ασθενής ένα αντικείμενο ή να κουμπώνει τα ρουχα του–καθώς και με αλλαγές στην άρθρωση. Άλλα συνηθισμένα σημάδια περιλαμβάνουν μυϊκούς σπασμούς, ανεξέλεγκτους σπασμούς ή κράμπες, απώλεια βάρους και μειωμένο συντονισμό κινήσεων.
Σε περιπτώσεις που η νόσος ξεκινά με βολβική έναρξη, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στο στόμα και το φάρυγγα. Η βολβική μορφή επηρεάζει τα εγκεφαλικά νεύρα που ελέγχουν την ομιλία, την κατάποση και την αναπνοή. Έτσι, τα αρχικά συμπτώματα είναι δυσκολία στην άρθρωση, δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία) και υπερβολική σιελόρροια, που οφείλεται στο ότι οι ασθενείς δεν μπορούν να καταπιούν αποτελεσματικά το σάλιο τους. Η βολβική έναρξη τείνει να είναι πιο επιθετική και να εξελίσσεται ταχύτερα από την κλασική μορφή που ξεκινά από τα άκρα.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση της νόσου του κινητικού νευρώνα τίθεται από νευρολόγο και βασίζεται στην κλινική εξέταση, το ιστορικό του ασθενούς και σε εξειδικευμένες εξετάσεις. Το ηλεκτρομυογράφημα (EMG) επιβεβαιώνει τη νευρομυϊκή βλάβη. Η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιείται κυρίως για να αποκλειστούν άλλες παθήσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, κυρίως οικογενείς μορφές της νόσου, απαιτείται γενετικός έλεγχος. Επειδή δεν υπάρχει ειδική εξέταση που να “δείχνει” ALS, ο αποκλεισμός άλλων αιτίων είναι κρίσιμος.
Υπάρχει θεραπεία ή τρόπος αντιμετώπισης;
Δεν υπάρχει θεραπεία που να σταματά ή να αναστρέφει την ALS. Υπάρχουν, όμως, φάρμακα που μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξή της, ενώ η υποστηρικτική φροντίδα είναι εξίσου σημαντική. Περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία για διατήρηση της κινητικότητας, λογοθεραπεία για δυσκολίες στην ομιλία και την κατάποση, εργοθεραπεία για προσαρμογή της καθημερινότητας, καθώς και αναπνευστική υποστήριξη με μηχανήματα όταν προκύψει αναπνευστική αδυναμία. Η διατροφική υποστήριξη με γαστροστομία και η παρηγορητική φροντίδα βελτιώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής και μειώνουν τον κίνδυνο επιπλοκών.
Πόσοι άνθρωποι πάσχουν από ALS σε ΗΠΑ, Ευρώπη και Ελλάδα;
Στις ΗΠΑ, η νόσος προσβάλλει περίπου 5,2 άτομα ανά 100.000 πληθυσμού, με τη διάμεση ηλικία διάγνωσης να κυμαίνεται μεταξύ 55 και 75 ετών. Στην Ευρώπη, τα ποσοστά είναι παρόμοια ή ελαφρώς υψηλότερα, με επιπολασμό 7–9 άτομα ανά 100.000. Αν και δεν υπάρχουν επίσημα εθνικά στατιστικά στοιχεία για την Ελλάδα, μελέτες δείχνουν ότι τα ελληνικά ποσοστά συμβαδίζουν με τον ευρωπαϊκό μέσο όρο.
Μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Nature Communications αναφέρει ότι ο παγκόσμιος αριθμός των ασθενών με ALS αναμένεται να αυξηθεί κατά περίπου 69% λόγω της γήρανσης του πληθυσμού. Επιπλέον, η ίδια μελέτη προβλέπει ότι η αύξηση θα είναι διαφορετική ανά γεωγραφική κατηγορία: στις ανεπτυγμένες χώρες αύξηση αναμένεται να είναι περίπου 24%, ενώ σε αναπτυσσόμενες χώρες (όπως Κίνα, Ιράν, Λιβύη κ.ά.) μπορεί να φτάσει έως και το 50% .
