Γονίδια – fortuno.gr

Όλα όσα πρέπει να γνωρίζεις για το άσθμα, χωρίς να σου κόβεται η ανάσα

Ρούλα Σκουρογιάννη — Wed, 06 May 2026 08:55:07 +0000

Έχεις νιώσει ποτέ το στήθος σου να σφίγγει μετά από ένα δυνατό τρέξιμο ή εκείνον τον επίμονο βήχα που σε πιάνει το βράδυ και δεν σε αφήνει να κλείσεις μάτι; Αν ναι, δεν είσαι μόνος. Το άσθμα μπορεί να ακούγεται σαν κάτι «παλιομοδίτικο» ή περιοριστικό, αλλά στην πραγματικότητα είναι μια κατάσταση που αφορά εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως – ανάμεσά τους και πολλούς top αθλητές ή celebrities.

Στην Ελλάδα, περίπου το 8-9% του πληθυσμού ζει με άσθμα, ενώ παγκοσμίως ο αριθμός των ασθενών αγγίζει τα 358 εκατομμύρια. Στα παιδιά μάλιστα, είναι η συχνότερη χρόνια πάθηση, επηρεάζοντας 1 στα 10. Όπως μας εξηγεί ο κ. Σπυρίδων Γκάτζιας, Αναπληρωτής Διευθυντής Πνευμονολόγος στο Metropolitan Hospital, το άσθμα δεν κάνει διακρίσεις: εμφανίζεται σε όλες τις ηλικίες και στα δύο φύλα. Ας δούμε, λοιπόν, τι ακριβώς συμβαίνει στους πνεύμονές μας και πώς μπορούμε να πάρουμε τον έλεγχο στα χέρια μας.

Τι είναι τελικά το άσθμα και πώς σε «προδίδει»;

Στην καρδιά του, το άσθμα είναι μια χρόνια φλεγμονή των αεραγωγών. Φαντάσου τους σωλήνες που μεταφέρουν τον αέρα στους πνεύμονές σου να στενεύουν και να ερεθίζονται, δυσκολεύοντας την κυκλοφορία του οξυγόνου.

Τα σημάδια που πρέπει να προσέξεις είναι:

• Συριγμός: Αυτό το χαρακτηριστικό «σφύριγμα» κατά την εκπνοή.
• Δύσπνοια: Η αίσθηση ότι δεν σου φτάνει ο αέρας, ειδικά όταν ασκείσαι.
• Βάρος στο στήθος: Ένα αίσθημα σφιξίματος που σε κάνει να δυσφορείς.
• Βήχας: Μπορεί να είναι ξηρός ή με φλέματα (πύελα).

Το «κόλπο» με το άσθμα είναι ότι τα συμπτώματα δεν είναι σταθερά. Μπορεί να έρχονται και να φεύγουν, να γίνονται πιο έντονα τη νύχτα ή νωρίς το πρωί και να υποχωρούν αυτόματα ή με την κατάλληλη αγωγή.

Ποιος φταίει; Γονίδια vs Περιβάλλον

Γιατί κάποιοι εμφανίζουν άσθμα και άλλοι όχι; Η απάντηση κρύβεται σε έναν συνδυασμό DNA και lifestyle. Η γενετική προδιάθεση (το οικογενειακό ιστορικό) παίζει μεγάλο ρόλο, αλλά οι περιβαλλοντικοί «πυροκροτητές» είναι αυτοί που κάνουν τη ζημιά.

Στους συνήθεις ύποπτους περιλαμβάνονται:

• Το κάπνισμα και οι ρύποι της πόλης.
• Τα αλλεργιογόνα (γύρη, μούχλα, σκόνη).
• Το τρίχωμα των κατοικίδιων (sorry, Rex και Kitty!).
• Οι ιογενείς ή βακτηριακές λοιμώξεις.
• Το έντονο στρες και η σωματική άσκηση.
• Ακόμα και ο κρύος αέρας ή ορισμένα φάρμακα (όπως η ασπιρίνη).

Η διάγνωση: Μια απλή εξέταση αρκεί

Πολλοί άνθρωποι υποφέρουν για χρόνια χωρίς να ξέρουν ότι έχουν άσθμα, απλώς επειδή έχουν συνηθίσει να ζουν έτσι. Αυτό όμως δυσκολεύει και τους γιατρούς στην αξιολόγηση της νόσου.
Η λύση είναι η σπιρομέτρηση. Πρόκειται για μια απλή, ανώδυνη αλλά βασική εξέταση που μετράει πόσο αέρα εισπνέεις και εκπνέεις σε συνάρτηση με το χρόνο. Έτσι, ο πνευμονολόγος καταλαβαίνει αν οι πνεύμονές σου λειτουργούν στο 100% ή αν υπάρχει κάποιος περιορισμός. Συχνά η διάγνωση συμπληρώνεται με τεστ αλλεργίας ή δοκιμασίες άσκησης.

Όταν το άσθμα γίνεται «αντάρτης»: Το μη ελεγχόμενο άσθμα

Υπάρχει μια μικρή ομάδα ασθενών που, παρά την πλήρη αγωγή, συνεχίζουν να έχουν καθημερινά συμπτώματα. Αυτό ονομάζεται μη ελεγχόμενο άσθμα.

Αν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμες «ουλές» στους πνεύμονες (αναδιαμόρφωση των αεραγωγών), κάνοντας τα φάρμακα λιγότερο αποτελεσματικά και τον οργανισμό πιο ευάλωτο σε λοιμώξεις, όπως η πνευμονία.

Το καλό νέο; Σήμερα υπάρχουν στη φαρέτρα των ειδικών οιβιολογικοί παράγοντες και τα μονοκλωνικά αντισώματα. Πρόκειται για νέες, επαναστατικές θεραπείες που στοχεύουν απευθείας στην αιτία της φλεγμονής και μειώνουν την ανάγκη για λήψη κορτιζόνης.

Το «κλειδί» για μια φυσιολογική ζωή

Η λέξη-κλειδί είναι η εξατομίκευση. Ο στόχος της θεραπείας (που συνήθως περιλαμβάνει εισπνεόμενες συσκευές) είναι να μπορείς να ζεις χωρίς περιορισμούς. Τι σημαίνει αυτό στην πράξη;

Καμία δυσκολία στον ύπνο.

Φυσιολογική σωματική δραστηριότητα.

Ελάχιστη έως καθόλου ανάγκη για «ανακουφιστικά» φάρμακα.

Πλήρης ενημέρωση και εκπαίδευση για τη διαχείριση της νόσου.

Καλοκαίρι και άσθμα: Τι να προσέξεις

Αν και το καλοκαίρι είναι γενικά μια «φιλική» εποχή για τους ασθενείς λόγω της έλλειψης ορισμένων ρύπων, ο κ. Γκάτζιας προειδοποιεί: «Προσοχή στις απότομες εναλλαγές θερμοκρασίας (κρύο-ζέστη) και στα κρυώματα». Το δυνατό aircondition ή το παγωμένο νερό μετά από ζέστη μπορεί να πυροδοτήσουν μια κρίση. Το άσθμα δεν είναι εμπόδιο, αρκεί να ξέρεις πώς να το διαχειριστείς. Με τη σωστή συνεργασία με τον πνευμονολόγο σου, η αναπνοή σου θα είναι η τελευταία σου έννοια!

Πώς το άσθμα επηρεάζει εκατομμύρια Έλληνες – Διάγνωση και θεραπεία που αλλάζουν τα πάντα

Γονίδια του Ύπνου: Το μυστικό των ανθρώπων που κοιμούνται λιγότερο και ζουν περισσότερο

Ρούλα Σκουρογιάννη — Thu, 08 May 2025 09:15:12 +0000

Η γενετική υπογραφή του μικρότερης διάρκειας ύπνου

Η πλειονότητα των ανθρώπων χρειάζεται 7 έως 9 ώρες ύπνου καθημερινά για να λειτουργεί αποδοτικά. Ωστόσο, ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού —περίπου το 1 έως 5%— διαθέτει μια σπάνια γενετική ιδιαιτερότητα που τους επιτρέπει να κοιμούνται μόνο 4 έως 6 ώρες ημερησίως, χωρίς να εμφανίζουν σημάδια κόπωσης ή προβλήματα υγείας. Αυτοί οι άνθρωποι, γνωστοί ως «φυσικοί μικροί κοιμώμενοι» (natural short sleepers), φέρουν συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τον κιρκάδιο ρυθμό και τη ρύθμιση του ύπνου.

Οι πρωτοπόρες ανακαλύψεις της Ομάδας Fu

Στις αρχές της δεκαετίας του 2000, η νευροεπιστήμονας Ying-Hui Fu και η ομάδα της στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, στο Σαν Φρανσίσκο, ξεκίνησαν να μελετούν οικογένειες με το χαρακτηριστικό του φυσικού σύντομης διάρκειας ύπνου. Ανακάλυψαν μια σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο DEC2 (γνωστή ως DEC2-P384R), η οποία ρυθμίζει τον κιρκάδιο ρυθμό — το εσωτερικό ρολόι του σώματος που καθορίζει πότε κοιμόμαστε και πότε ξυπνάμε. Αυτή η μετάλλαξη επιτρέπει στα άτομα να λειτουργούν με λιγότερο ύπνο χωρίς να διακυβεύεται η υγεία τους.

Νέα μετάλλαξη στο γονίδιο SIK3: Μια πρόσφατη ανακάλυψη

Πρόσφατα, η ομάδα της Fu εντόπισε μια νέα μετάλλαξη στο γονίδιο SIK3, συγκεκριμένα τη SIK3-N783Y. Το γονίδιο αυτό εμπλέκεται στη ρύθμιση του βαθύ ύπνου (non-REM sleep) και της εγρήγορσης. Η μετάλλαξη αυτή τροποποιεί τη λειτουργία της πρωτεΐνης SIK3, επιτρέποντας στον οργανισμό να ολοκληρώνει κρίσιμες διεργασίες του ύπνου —όπως η νευρωνική αποκατάσταση και η απομάκρυνση τοξινών από τον εγκέφαλο— πιο γρήγορα.

Σε μελέτες —που έχουν δημοσιευτεί στο Medical Xpress— σε ζώα εργαστηρίου με τη μετάλλαξη SIK3-N783Y, διαπιστώθηκε ότι κοιμούνταν περίπου 30 λεπτά λιγότερο από τα κανονικά ζώα εργαστηρίου, αλλά ήταν εξίσου αποδοτικά στις γνωστικές δοκιμασίες και δεν παρουσίαζαν σημάδια εξάντλησης.

Προστασία από Νευροεκφυλιστικές Ασθένειες

Εκτός από τη μείωση της ανάγκης για ύπνο, ορισμένες από αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις φαίνεται να προσφέρουν προστασία από νευροεκφυλιστικές ασθένειες, όπως η νόσος Αλτσχάιμερ. Η μετάλλαξη NPSR1-Y206H, για παράδειγμα, έχει συνδεθεί με μειωμένη συσσώρευση β-αμυλοειδούς, πρωτεΐνης που σχετίζεται με την παθολογία του Αλτσχάιμερ, σε ποντίκια, όπως αναφέρουν συμπεράσματα που δημοσιεύτηκαν στο PupMed Central.

Αυτές οι ανακαλύψεις ανοίγουν νέους δρόμους για την κατανόηση και την πρόληψη νευρολογικών παθήσεων, υποδεικνύοντας ότι η ποιότητα και η αποτελεσματικότητα του ύπνου μπορεί να είναι εξίσου σημαντικές με τη διάρκειά του.

Άλλες γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με τον μικρής διάρκειας ύπνο

Εκτός από τις μεταλλάξεις στα γονίδια DEC2, SIK3 και NPSR1, έχουν εντοπιστεί και άλλες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τον φυσικό σύντομο ύπνο:

ADRB1-A187V: Μετάλλαξη στο γονίδιο του β1-αδρενεργικού υποδοχέα, που επηρεάζει τον ύπνο REM και την εγρήγορση, σύμφωνα με δημοσίευση στο PNAS (National Academy of Sciences).
GRM1: Μετάλλαξη στο γονίδιο του μεταβοτροπικού υποδοχέα γλουταμινικού, που επηρεάζει τον κιρκάδιο ρυθμό και τη διάρκεια του ύπνου. Αυτές οι μεταλλάξεις υποδεικνύουν ότι ο φυσικός σύντομος ύπνος είναι ένα πολυγονιδιακό φαινόμενο, με διάφορους γενετικούς παράγοντες να συμβάλλουν στην ικανότητα ορισμένων ατόμων να λειτουργούν αποδοτικά με λιγότερο ύπνο.

Συμπεράσματα και Προοπτικές

Η ανακάλυψη αυτών των γενετικών μεταλλάξεων αλλάζει τον τρόπο που αντιλαμβανόμαστε τον ύπνο. Αντί να εστιάζουμε αποκλειστικά στη διάρκεια, αναγνωρίζουμε πλέον τη σημασία της ποιότητας και της αποτελεσματικότητας του ύπνου. Οι «φυσικοί μικροί κοιμώμενοι» αποτελούν ένα ζωντανό παράδειγμα του πώς η γενετική μπορεί να επηρεάσει τις βασικές λειτουργίες του οργανισμού.

Καθώς η έρευνα προχωρά, οι επιστήμονες ευελπιστούν να εντοπίσουν περισσότερες σχετικές γενετικές παραλλαγές και να αναπτύξουν φαρμακευτικές θεραπείες που θα αξιοποιούν αυτή τη γνώση, προσφέροντας νέες λύσεις για τη βελτίωση της ποιότητας του ύπνου και την πρόληψη νευρολογικών παθήσεων.

H υπεραιωνόβια Μαρία Μπράνιας Μορέρα είχε ειδικά γονίδια που διατηρούσαν τα κύτταρά της «νεότερα»

fortuno team — Fri, 14 Mar 2025 10:48:14 +0000

Όπως διαπίστωσαν οι επιστήμονες, που άρχισαν να αναλύουν το DNA και το μικροβίωμα της Μπράνιας πριν από τον θάνατό της, τα γονίδια της Ισπανίδας επέτρεπαν στα κύτταρά της να συμπεριφέρονται ουσιαστικά σαν να ήταν 17 χρόνια νεότερα από ό,τι ήταν στην πραγματικότητα.

Ακόμη, ο μικροβιόκοσμος της Μπράνιας, δηλαδή το σύνολο των βακτηρίων που βρίσκονται στο λεπτό και παχύ μας έντερο, έμοιαζε με εκείνον ενός βρέφους, σύμφωνα με την έρευνα με επικεφαλής τον καθηγητή γενετικής του Πανεπιστημίου της Βαρκελώνης, Μανέλ Εστέλερ, κορυφαίο εμπειρογνώμονα σε θέματα γήρανσης.

Η καθημερινή εφημερίδα Ara, με έδρα την περιοχή της Καταλονίας όπου η Μπράνιας πέρασε το μεγαλύτερο μέρος της ζωής της, αναφέρθηκε για πρώτη φορά στα «προνομιακά γονίδια» της, όπως τα χαρακτήρισε, νωρίτερα το Μάρτιο. Σύμφωνα με τον Εστέλερ και την ομάδα του, η Μπράνιας διατήρησε την πνευματική της διαύγειά σχεδόν μέχρι το τέλος της ζωής της.

Επιπλέον, οι παθήσεις που αντιμετώπιζε στα τελευταία χρόνια της ζωής της περιορίζονταν σε μεγάλο βαθμό σε πόνους στις αρθρώσεις και απώλεια ακοής.

Η Ara έγραψε ότι η εργασία του Εστέλερ για την Μπράνιας αποτελεί την πιο ολοκληρωμένη έρευνα που έχει γίνει μέχρι σήμερα πάνω σε έναν λεγόμενο υπεραιωνόβιο, δηλαδή έναν άνθρωπο που είναι 110 ετών ή γηραιότερος.

Οι υγιεινές επιλογές που έκανε η Μπράνιας

Οι ερευνητές σημείωσαν πώς η Μπράνιας έκανε μια σειρά από υγιεινές επιλογές στον τρόπο ζωής της που τη βοήθησαν επίσης να επωφεληθεί από τη μοναδική γενετική της σύνθεση. Για παράδειγμα, τηρούσε μια μεσογειακή διατροφή που περιελάμβανε τρία γιαούρτια καθημερινά.

Επίσης, απέφευγε την κατανάλωση αλκοόλ και το κάπνισμα, απολάμβανε τους περιπάτους και περιτριγυριζόταν διαρκώς από την οικογένεια και τα αγαπημένα της πρόσωπα, τα οποία προφανώς τη βοήθησαν να αποφύγει τη σωματική και πνευματική παρακμή.

Ο Εστέλερ και οι συνάδελφοί του δήλωσαν ότι ελπίζουν ότι η μελέτη για την Μπράνιας θα δώσει χρήσιμες πληροφορίες σε όσους επιδιώκουν να αναπτύξουν φάρμακα και θεραπείες για ασθένειες που σχετίζονται με τη γήρανση.

Υποστήριξαν ότι η περίπτωση της Μπράνια αποτελεί τρανταχτό παράδειγμα για το πώς η γήρανση, τουλάχιστον υπό ορισμένες συνθήκες, δεν χρειάζεται να συνοδεύεται απαραίτητα από περισσότερες ασθένειες. Όπως γράφουν οι ερευνητές, τα αποτελέσματα της γενετικής μελέτης «αμφισβητούν την αντίληψη ότι [τα δύο] είναι αναπόφευκτα συνδεδεμένα».

Ποια ήταν Μαρία Μπράνιας Μορέρα

Η Μαρία Μπράνιας Μορέρα γεννήθηκε στο Σαν Φρανσίσκο των ΗΠΑ το 1907, ενώ η πόλη υπέφερε από ένα δεύτερο κύμα της βουβονικής πανώλης.

Η οικογένεια πήρε την απόφαση να επιστρέψει στην Ισπανία το 1915 κατά τη διάρκεια του Πρώτου Παγκοσμίου Πολέμου, αφότου ο πατέρας της Γιόσεπ αρρώστησε. Κατέληξε να πεθάνει από φυματίωση στο πλοίο με το οποίο διέσχιζαν τον Ατλαντικό, με την υπεραιωνόβια πλέον κόρη του να τραυματίζεται σε πτώση κατά τη διάρκεια του ίδιου ταξιδιού και αργότερα να ανακαλύπτει ότι είχε χάσει την ακοή της στο ένα αυτί της.

Η Μορέρα συνέχισε τη ζωή της επιζώντας από δύο παγκόσμιους πολέμους, την πανδημία της ισπανικής γρίπης, τον ισπανικό εμφύλιο πόλεμο και πιο πρόσφατα την πανδημία Covid-19. Η Μαρία Μορέρα είχε τρία παιδιά, 11 εγγόνια και 13 δισέγγονα, απέδιδε τα γηρατειά της στην «τάξη, την ηρεμία» και στο ότι μένει «μακριά από τοξικούς ανθρώπους».

Είχε δώσει προτεραιότητα σε μια ζωή χωρίς άγχος και ζούσε σε προστατευμένες κατοικίες στην καταλανική πόλη Olot από τα 92 της. Έπαιζε πιάνο, διάβαζε εφημερίδες και γυμναζόταν κάθε πρωί μέχρι τα 105 της.

«Τύχη και καλή γενετική»

Η Μπράνιας αναγνωρίστηκε από το Ρεκόρ Γκίνες ως ο γηραιότερος άνθρωπος του πλανήτη τον Ιανουάριο του 2023 μετά τον θάνατο της Γαλλίδας μοναχής Λουσίλ Ραντόν σε ηλικία 118 ετών. Ερωτηθείσα από τον ιστότοπο του Ρεκόρ Γκίνες για το που αποδίδει τη μακροζωία της, η Μπράνια απάντησε στη «τάξη, την ηρεμία, την καλή σχέση με την οικογένεια και τους φίλους, την επαφή με τη φύση, τη συναισθηματική σταθερότητα, τις ανησυχίες, τις τύψεις, την πολλή θετικότητα και την απόσταση από τοξικούς ανθρώπους»

«Νομίζω ότι η μακροζωία σχετίζεται επίσης με το να είσαι τυχερός», συνέχισε η Μπράνιας, προτού προσθέσει: «Τύχη και καλή γενετική».

Πηγή: Lifo.gr