Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια χαρακτηρίζεται από την υπερβολική πάχυνση του μυοκαρδίου, η οποία επηρεάζει τη λειτουργία της καρδιάς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι κληρονομική και προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται στη λειτουργία του μυϊκού ιστού της καρδιάς. Η νόσος μπορεί να διαγνωστεί τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά και συχνά μπορεί να παραμείνει ασυμπτωματική για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα, όπως δύσπνοια, πόνο στο στήθος, αίσθημα παλμών, ζάλη, απώλεια αισθήσεων ή ακόμα και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Ο έγκαιρος εντοπισμός παθογόνων μεταλλάξεων μπορεί να οδηγήσει σε «σπάσιμο» της αλυσίδας της κληρονομικότητας και μετάδοσης στην επόμενη γενιά.

Τι βρίσκω στη νέα ιστοσελίδα για την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Η νέα ενημερωτική ιστοσελίδα -με επιστημονικά τεκμηριωμένες πληροφορίες για τη νόσο της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας- είναι τώρα διαθέσιμη για την ενημέρωση του κοινού. Η ιστοσελίδα δημιουργήθηκε με πρωτοβουλία της βιοφαρμακευτικής εταιρείας, Bristol Myers Squibb (BMS), με στόχο την ενημέρωση μεταξύ άλλων και των ασθενών αλλά και των οικείων τους, την κατανόηση της νόσου και την κινητοποίησή τους για την έγκαιρη αναζήτηση συμβουλής από εξειδικευμένο ιατρό, ο οποίος είναι ο αρμόδιος να προβεί σε ακριβή διάγνωση και να προτείνει τις κατάλληλες επιλογές διαχείρισης της νόσου.

Η ιστοσελίδα παρέχει πληροφόρηση για τους τρόπους διάγνωσης, τα συμπτώματα, τους παράγοντες κινδύνου, τις δυνατότητες διαχείρισης και υποστήριξης των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και των οικογενειών τους. Στην ιστοσελίδα, ο επισκέπτης μπορεί να αναζητήσει απαντήσεις σε συχνές απορίες, πρακτικές συμβουλές για την καθημερινή ζωή και την υιοθέτηση ενός καλύτερου τρόπου ζωής, να παρακολουθήσει ιστορίες ασθενών, να ανακατευθυνθεί, για περισσότερες πληροφορίες, σε σχετικούς συνδέσμους παγκόσμιων Οργανισμών.

Στην Ελλάδα, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι υποδιαγνωσμένη και η πρόσβαση σε γενετικό έλεγχο παραμένει δύσκολη. Το υψηλό κόστος των γενετικών εξετάσεων που δεν καλύπτεται από τα δημόσια ασφαλιστικά ταμεία, αποτρέπει τους ασθενείς να προχωρήσουν στον έλεγχο. Όπως σημειώνει ο Σοφοκλής Χάνος, Communications & Patient Advocacy Manager BMS Ελλάδας, αυτή η συνθήκη δημιουργεί σημαντικά κενά στην ενημέρωση, στην έγκαιρη διάγνωση και στην πρόληψη του αιφνίδιου θανάτου, και προσθέτει ότι: «Στην BMS προτεραιότητά μας είναι οι ασθενείς.

Η ιστοσελίδα www.miposeinaihcm.gr είναι μία ανοιχτή πρόσκληση για άμεση δράση καθώς πιστεύουμε ότι η γνώση τούς δίνει δύναμη και ελπίδα. Το ερώτημα “μήπως είναι υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;” σηματοδοτεί την ανάγκη να εφοδιάσουμε τους ασθενείς με την ορθή πληροφόρηση και να τους ενθαρρύνουμε να αναζητήσουν απαντήσεις για την καλύτερη υποστήριξη και φροντίδα που τους αξίζει. Αποτελεί το έναυσμα ώστε να κάνουν το πρώτο βήμα, να επισκεφθούν τον ιατρό τους, να νιώσουν εμπιστοσύνη και να διεκδικήσουν μία καλύτερη ποιότητα ζωής».

Τι είναι ο ορθοκολικός καρκίνος

Ο ορθοκολικός καρκίνος είναι μία μορφή καρκίνου που αναπτύσσεται στο κόλον ή στο ορθό, τα οποία αποτελούν τμήμα του πεπτικού συστήματος. Σε παγκόσμιο επίπεδο, ο ορθοκολικός καρκίνος αποτελεί την τρίτη πιο συχνά διαγνωσμένη μορφή καρκίνου. Το 2020, υπολογίζεται ότι διαγνώστηκαν σχεδόν 1.931.000 νέα περιστατικά, ενώ η νόσος αποτελεί τη δεύτερη κύρια αιτία θανάτου λόγω καρκίνου σε άνδρες και γυναίκες μαζί. «Ο ορθοκολικός καρκίνος είναι η δεύτερη κύρια αιτία θανάτου λόγω καρκίνου στην Ευρώπη και οι ασθενείς έχουν ανάγκη από νέες θεραπευτικές επιλογές που καθυστερούν την εξέλιξη της νόσου. Περίπου το 5-7% των ασθενών με μεταστατικό ορθοκολικό καρκίνο εμφανίζουν όγκους με υψηλή μικροδορυφορική αστάθεια (MSI-H) ή ανεπάρκεια επιδιόρθωσης αταίριαστων ζευγών βάσεων (dMMR) και οι συγκεκριμένοι ασθενείς έχουν λιγότερες πιθανότητες να ωφεληθούν από τη συμβατική χημειοθεραπεία, ενώ η πρόγνωσή τους είναι συνήθως δυσμενής», δήλωσε η Dana Walker, M.D., M.S.C.E., αντιπρόεδρος, επικεφαλής του παγκόσμιου προγράμματος ανάπτυξης του nivolumab της Bristol Myers Squibb. «Η απόφαση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για την έγκριση του συνδυασμού nivolumab με ipilimumab αποτελεί σημαντικό ορόσημο για αυτόν τον πληθυσμό ασθενών στην Ευρωπαϊκή Ένωση και υπογραμμίζει τη δέσμευσή μας για τη διεύρυνση των θεραπευτικών επιλογών».

Η μελέτη που οδήγησε στην έγκριση της νέας θεραπείας

Η έγκριση βασίζεται σε αποτελέσματα της κλινικής μελέτης Φάσης 3 CheckMate -8HW, στο πλαίσιο της οποίας το συνδυαστικό σχήμα διπλής ανοσοθεραπείας του nivolumab με ipilimumab κατέδειξε στατιστικά σημαντική και κλινικά ουσιαστική μείωση του κινδύνου εξέλιξης της νόσου ή θανάτου σε σύγκριση με χημειοθεραπεία της επιλογής του ερευνητή. Χάρη σε αυτή την έγκριση, ο συνδυασμός nivolumab με ipilimumab είναι η πρώτη θεραπεία διπλού αναστολέα σημείου ελέγχου η οποία εγκρίνεται στην Ευρωπαϊκή Ένωση για την πρώτης γραμμής θεραπείας του μεταστατικού ορθοκολικού καρκίνου με υψηλή μικροδορυφορική αστάθεια ή ανεπάρκεια επιδιόρθωσης αταίριαστων ζευγών βάσεων.

Η απόφαση βασίζεται σε αποτελέσματα από την κλινική μελέτη CheckMate -8HW, τα οποία παρουσιάστηκαν σε ιατρικά συνέδρια στη διάρκεια του προηγούμενου έτους. Τα εν λόγω δεδομένα αποτέλεσαν τη βάση για την υποβολή του σχετικού φακέλου στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA). Στη μελέτη, ο συνδυασμός nivolumab με ipilimumab κατέδειξε στατιστικά σημαντική και κλινικά ουσιαστική βελτίωση στο διπλό πρωτεύον καταληκτικό σημείο της επιβίωσης χωρίς εξέλιξη της νόσου (PFS) και μείωσε τον κίνδυνο εξέλιξης της νόσου ή θανάτου κατά 79%, σε σύγκριση με χημειοθεραπεία επιλογής του ερευνητή, όπως αξιολογήθηκε από την ανεξάρτητη κεντρική αξιολόγηση (BICR). Το προφίλ ασφάλειας για τον συνδυασμό διπλής ανοσοθεραπείας ήταν συμβατό με δεδομένα που είχαν αναφερθεί στο παρελθόν και διαχειρίσιμο με τα καθιερωμένα πρωτόκολλα, χωρίς να εντοπιστούν νέα σήματα ασφάλειας.

Η έγκριση του συνδυασμού nivolumab με ipilimumab από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή για την πρώτης γραμμής θεραπεία ενήλικων ασθενών με ανεγχείρητο ή μεταστατικό ορθοκολικό καρκίνο με υψηλή μικροδορυφορική αστάθεια (MSI-H) ή ανεπάρκεια επιδιόρθωσης αταίριαστων ζευγών βάσεων (dMMR) έχει ισχύ στα 27 κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης, καθώς και στην Ισλανδία, στο Λιχτενστάιν και στη Νορβηγία. Πέρα από την έγκριση για τον ορθοκολικό καρκίνο, θεραπευτικές επιλογές με βάση το nivolumab είναι, επίσης, εγκεκριμένες για την αντιμετώπιση πολλαπλών τύπων καρκίνου στην ΕΕ.